ist eine Untersuchung durch Biopsie des Choriums (der späteren Nachgeburt). Es ist vor allem bei bekannten genetischen Erkrankungen indiziert, die aber sehr selten vorkommen.

Amnionzentese ist die Untersuchung des Fruchtwassers, welches durch Punktion über die Bauchdecke der Mutter gewonnen wird. Wegen des invasiven Eingriffes wird die Indikation dazu kritisch gestellt. Vorwiegend wählen diese zusätzliche Information über den Zustand des Kindes (aus genetischer Sicht) ältere Schwangere. Diese Massnahme ist immer eine Einzelfallentscheidung und muss zum Risiko des Eingriffs abgewogen werden.

Beim Triple-Test werden drei Laborparameter aus dem Blut der Mutter bestimmt (Estriol, ß-HCG, AFP), die der Einschätzung des Risikos für ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) oder Neuralrohrdefekt (Spina bifida) dienen. Die Häufigkeit der Erkrankung korreliert mit dem mütterlichen Alter. Ein Kind mit dieser chromosomalen Erkrankung leidet an komplexen Missbildungen und Entwicklungsverzögerungen mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Blutabnahme zur Berechnung des Risikos muss zwischen der 14.und 18. Schwangerschaftswoche erfolgen.

NT-Messung ist eine aus Grossbritanien kommende Messung der "Nackenfalte" in Verbindung mit einer Hormonbestimmung. Die Untersuchung hat ein Deutschland unterschiedliche Resonanz, nachdem viele Untersucher vor allem die Zuverlässigkeit der Messtechnik kritisieren. Sie kann auf Wunsch ein zusätzliches Besimmungskriterium sein.

Bei unklaren Befunden oder dem Verdacht auf eine Fehlentwicklung des Kindes, besteht die Möglichkeit diese Befunde mit speziellen Ultraschallgeräten und einer besonderen Qualifikation in Schwerpunktpraxen abzuklären.